藥明康德旗下子公司明碼生物科技與Simons基金會建立世界最大自閉癥基因組數據庫

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樓主 2021-09-02 14:14:29
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3月10日,藥明康德旗下子公司明碼(上海)生物科技有限公司與紐約Simons基金會共同建立的世界上最大的自閉癥數據庫已上線。通過WuXi NextCODE Exchange提供的開放式云端數據庫,全球研究自閉癥的科學家們可以自由訪問大量的患者及其家人的基因組信息。


據悉,該數據庫(Simons Simplex Collection,SSC)包含近2,600個家庭的基因組序列數據和大于2000種表現型數據,所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(autism spectrum disorder, ASD)的兒童、正常的父母和兄弟姐妹??蛻舳说奶卣靼ǎ核蠸FARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表;所有主要的公開標準數據庫;原始BAM測序數據的即時圖形化展示;突變類聚以強化罕見突變的統計關聯性;新生同源基因檢測;攜帶者分析;預測的基因突變效應和等位基因頻率過濾;定義表現型的性狀選擇器和報告生成器;其他來源數據的輸入與功能整合。通過明碼生物科技的一體化clinical discovery tools,SSC用戶可以直接查詢個人基因組數據、家系數據、或者整個數據庫。不需要移動或者下載數據文件,就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變;可以通過由歸一化的全球標準序列數據在后臺支持的、始終處于運行狀態的可視化工具查看運算結果;或者與同行開展合作。數據存貯于可彈性擴展的、兼容HIPAA規則的明碼生物科技云端,由DNAnexus提供后臺技術支撐。


波士頓兒童醫院神經病學醫生及助理教授Timothy Yu博士表示:“這是大基因組學投資促進我們理解自閉癥和其他種類復雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數據,我們已經感受到了大規模虛擬隊列對于加快研究進度的影響,并且我們正在邀請我們的合作者也加入進來?!?/p>


文 | 醫谷



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